從小O型腿，身高不足1米43，20多歲起牙齒就開始松動脫落。今年45歲，來自湖南澧縣的張先生最近因反復(fù)腰痛和行走困難被收入湘雅常德醫(yī)院內(nèi)分泌科。體貌特殊，疾病重重，究竟為何？

家族史暴露問題

7年前的張先生除了有O型腿，牙齒松動脫落，身材矮小以外，還是能蹦能跳，自主行走的，到了今年張先生不僅腰痛加劇，病情竟嚴重到不能下床行走。因家庭拮據(jù)，張先生實在不堪其痛才肯來院就醫(yī)。

內(nèi)分泌科主任鐘惠菊教授了解到張先生不僅身材異樣，同為手足的親生妹妹身高也不足1米5，疾病纏身。不同尋常的病史引起了他們的注意，進一步詢問家族史，醫(yī)生們恍然大悟，原來張先生的父母是表兄妹，夫妻二人為近親結(jié)婚。

檢查結(jié)果困擾醫(yī)生

醫(yī)生們?yōu)閺埾壬晟屏嗽敿殭z查，檢查結(jié)果卻讓他們犯了難，X線檢查支持了內(nèi)分泌科的推斷——代謝性骨病，但是血磷、堿性磷酸酶、甲狀旁腺激素這些反應(yīng)骨代謝的指標時而正常，時而異常。此時患者已經(jīng)腰痛難忍至臥床不起了，而病因尚未明確，鐘惠菊教授立即組織了全科進行疑難病例討論，經(jīng)過詳細詢問患者病史、仔細分析檢查結(jié)果和大量查閱相關(guān)文獻，最后高度考慮遺傳相關(guān)的骨軟化癥，建議患者及其直系親屬完善基因檢測，并繼續(xù)追蹤患者的血磷、堿性磷酸酶等指標。

基因檢測費用較高，張先生一家已是囊中羞澀。鐘惠菊教授二話不說，組織了內(nèi)分泌科全體醫(yī)護人員為張先生獻愛心，完成了基因檢測。

后續(xù)檢查中，患者血磷逐漸降低、堿性磷酸酶逐漸升高，其基因檢測結(jié)果顯示兄妹倆均有PHEX基因突變，最終確診了張先生為遺傳相關(guān)的低磷性骨軟化癥。病因最終明確給張先生的后續(xù)治療指明了方向，也給一家人帶來了希望。