來自常德23歲的小哲2019年因左側(cè)輸尿管結(jié)石住進(jìn)了湘雅常德醫(yī)院泌尿外科，通過檢查發(fā)現(xiàn)患者如此年輕就合并高脂血癥、肝大脾大、高尿酸血癥等與年齡不相符的癥狀10歲兒童似的容貌及身高等異常臨床特征引起了夏菲副主任醫(yī)師的注意。通過了解發(fā)現(xiàn)小哲的姐姐也有相同的癥狀，在此之前姐弟倆多病頻發(fā)，他們曾跟著父母四處求醫(yī)，去過國內(nèi)及省內(nèi)各大城市的三甲醫(yī)院及兒童醫(yī)院求醫(yī)，一直未得到明確診斷及重視，僅僅是被認(rèn)為發(fā)育遲緩。隨后夏菲副主任醫(yī)師聯(lián)合組內(nèi)符庭波、孫吉主治醫(yī)師通過查閱大量國內(nèi)外文獻(xiàn)資料并反復(fù)同患者及家屬溝通，最后協(xié)同國內(nèi)頂尖實(shí)驗(yàn)室合作對小哲家族進(jìn)行基因檢查最終確定姐弟倆患上的是一種發(fā)病率為l／（10～30）萬的罕見家族遺傳性疾病——糖原貯積病Ⅰa型（GSDⅠa）。小哲是葡萄糖-6-磷酸酶催化亞基(G6PC)基因的C.648G>T和C.311A>T氨基酸序列復(fù)合雜合形式變異，比小哲大4歲的姐姐小可同患糖原貯積?、馻型，也是以上基因復(fù)合雜合形式變異，該基因定位于染色體17q21，這在中國境內(nèi)屬于罕見的基因突變，目前該疾病相關(guān)報(bào)道寥寥無幾。

姐弟倆的身形如同十多歲的孩童

影像資料顯示小哲肝臟明顯腫大

明確診斷后的小哲順利完成了結(jié)石手術(shù)并出院。術(shù)后結(jié)石成分分析提示尿酸性結(jié)石與該病的高尿酸血癥導(dǎo)致的并發(fā)癥完全吻合。出院時(shí)符庭波主治醫(yī)師依據(jù)該疾病的特征科學(xué)制定個(gè)體化治療并給予小哲及小可詳盡的關(guān)鍵性飲食指導(dǎo)方案，該方案不僅可防止結(jié)石復(fù)發(fā)，而且對于預(yù)防小哲及小可其他終末期嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生尤為關(guān)鍵，還可延長其生命，對其整個(gè)家族此類疾病具有指導(dǎo)意義。

     GSDⅠa早期并發(fā)癥為空腹低血糖、肝( 腎) 腫大、生長發(fā)育遲緩和代謝性酸中毒，晚期并發(fā)癥為高脂血癥、痛風(fēng)、貧血、甲亢（甲減）、肝腺瘤（癌）、骨質(zhì)疏松癥、肺動(dòng)脈高壓、高尿酸血癥、輸尿管結(jié)石、腎結(jié)石、 Fanconi綜合征、腎衰竭等一系列代謝紊亂導(dǎo)致的嚴(yán)重并發(fā)癥。據(jù)相關(guān)研究顯示，目前世界上對于GSD-Ia沒有特效治愈方案，僅能采取飲食療法，并輔之以各種對癥處理并發(fā)癥的常規(guī)藥物。因而，該疾病飲食療法尤為關(guān)鍵，越早飲食療法干預(yù)該疾病，越早能預(yù)防急性代謝紊亂，維持正常血糖水平，減少糖原異常的生化過程，治療急性和長期并發(fā)癥，從而使患者獲得正常發(fā)育和良好的生活質(zhì)量，減輕GSDⅠa型的癥狀，延緩終末期嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。