肯尼迪病，又稱脊髓延髓肌肉萎縮癥（spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），是一種少見的X連鎖隱性遺傳性運動神經(jīng)元變性疾病，發(fā)病率約為1/5萬，在芬蘭的西部及日本的一些地區(qū)較常見，此病罕見卻嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，最終因肺部感染、呼吸衰竭等原因?qū)е禄颊咚劳?。多見于男性，主要的發(fā)病年齡段在30-50歲之間。中國至今仍無相關(guān)的臨床流行病學(xué)資料，關(guān)于本病的報道也相對較少[1]。

    蔡先生2年前開始出現(xiàn)四肢乏力，由于自己向來體健，且生活習(xí)慣良好，又當(dāng)壯年，未予重視，然而四肢無力慢慢加重，出現(xiàn)爬樓梯費力，下蹲站立費力。偶然間在電視里看到有為“漸凍人（肌萎縮側(cè)索硬化）”發(fā)起募款的“冰桶挑戰(zhàn)賽”，之后通過百度搜索查閱到漸凍人的臨床癥狀，對照后發(fā)現(xiàn)自己舌頭萎縮明顯，心情一下就沉到了谷底，難道自己竟然是傳說中的“漸凍人”？懷著極度忐忑卻又不敢相信的矛盾心理，蔡先生來到了湘雅常德醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。

    入院后患者情況：雙上肢震顫、四肢無力，近端明顯；男性乳房女性化；舌肌萎縮伴束顫，四肢近端肌束震顫；雙上肢肌力正常，雙下肢近端肌力5-級，遠端5級；四肢肌張力正常，四肢腱反射消失；感覺無異常，病理征陰性。檢驗結(jié)果反饋：心肌酶高、血脂代謝異常、脂肪肝。肌電圖提示廣泛神經(jīng)源性損害，感覺可疑受累，低頻重復(fù)電刺激可見明顯波幅遞減。

    神經(jīng)內(nèi)科主任周文斌教授立即組織全科醫(yī)生進行疑難病例討論，結(jié)合患者“雙上肢姿勢性震顫、男性乳房女性化、心肌酶高、下運動神經(jīng)元綜合征、肌電圖表現(xiàn)”等特點，高度懷疑患者為肯尼迪病，立即征求患者同意后進行基因檢測，基因檢測結(jié)果與臨床判斷結(jié)果一致。

    肯尼迪病為X染色體隱形遺傳病，僅男性發(fā)病，男性患者的兒子均正常，女兒為100%攜帶者。女性攜帶者的兒子患病概率50%，女兒為攜帶者的概率50%。周文斌教授提醒廣大醫(yī)師和患者，肯尼迪病作為“漸凍人”的孿生兄弟，因臨床表現(xiàn)相似容易誤診為“漸凍人”。但“漸凍人”病情進展快、預(yù)后差，誤診將給患者帶來嚴(yán)重的心理負擔(dān)、影響病情?？夏岬喜〉幕颊呋蚱渥优赏ㄟ^基因檢測的方法提前干預(yù)，阻斷肯尼迪病的致病基因遺傳給后代。目前尚無有效治療方式，藥物治療目前多主張使用藥物去除體內(nèi)雄激素，臨床觀察使用醋酸亮丙瑞林后部分病人癥狀明顯得到控制。治療重點是維持個體的肌肉功能，延緩病情進展，提高生活質(zhì)量,建議健康平衡飲食，同時堅持適量有氧運動。